Awọn aisan ti ara ti o ni nkan ṣe pẹlu o ṣẹ si awọn nọmba ti awọn chromosomes titoju alaye hereditary ni a ri ni nipa 1% ti awọn ọmọ ikoko, nigba ti nipa 20% ti awọn alailẹgbẹ tete tete jẹ nitori awọn ohun ajeji ti awọn chromosomes ninu awọn oyun. Aisan Patau jẹ ọkan ninu awọn pathologies chromosomal ti ko ni ibamu pẹlu igbesi aye deede.
Aisan Patau - kini aisan yi?
Aisan iṣan Patau ti wa ni characterized nipasẹ ifarahan ninu awọn sẹẹli ti nọmba afikun chromosome naa, mẹtala, bẹẹni. Dipo awọn oniṣiṣiriṣi awọn chromosomes homologous irufẹ bẹ, awọn ẹya mẹta ni o wa. Anomaly tun n ṣalaye nipasẹ ọrọ "trisomy 13". Ni deede, ṣeto awọn chromosomes ninu awọn sẹẹli ti ara eniyan (deede karyotype) jẹ aṣoju nipasẹ awọn eroja mẹẹdọgbọn (awọn oriṣi mejeeji), eyiti awọn ẹda meji ni o ni idajọ fun awọn iwa ibalopọ. Nigbati o ba nko iwadi kan ninu awọn ẹjẹ, awọn iyipada ninu ọna ti awọn kromosomes ti ko ni ipa lori ilera rẹ le fi han ni ẹnikẹni, ṣugbọn o lagbara lati ṣe ara wọn ni ero ninu awọn ọmọ.
Aisan Patau - iru-iní
Nigbati a ba ṣe ayẹwo bi "Patau syndrome", awọn karyotype ti han nipasẹ agbekalẹ kan ti iru yii: 47 XX (XY) 13+. Ninu ọran yii, awọn adakọ mẹta ti kẹẹkẹẹta mẹtala le wa ni gbogbo awọn sẹẹli ti ara, ni awọn igba miiran ti a ṣe ayẹwo chromosome miiran ti a tun ṣe ayẹwo nikan ninu awọn sẹẹli kan. Eyi ṣẹlẹ nitori aṣiṣe kan ni pipin awọn ẹyin ni ibẹrẹ ti idagbasoke ti oyun naa lẹhin asopọ asopọ awọn ẹyin ati egungun, eyi ti o waye labẹ awọn ipa ti eyikeyi awọn agbara inu tabi ti ita. Pẹlupẹlu, chromosome afikun kan le wa lati ọdọ iya ati baba naa, ti ko ni awọn iyatọ-jiini.
Ni afikun, awọn iṣẹlẹ wa ni ibiti o ti le rii nọmba-ọpọlọ kromosomu 13 le so mọ pọmọ miiran ninu ẹyin tabi sẹẹli alagbeka, ti a npe ni ilọkuro. Eyi ni ọna kan ti iṣoro Patau eyiti a le gbejade lati ọkan ninu awọn obi. Awọn eniyan ti o ni awọn ohun elo ti o ni iyipada ti o yipada ati awọn ti ko fi ami ami han ni o le firanṣẹ si awọn ọmọ ti a bi bi aisan.
Ewu ti trisomy 13
Ijẹjẹ Patau ni inu oyun ni igbagbogbo ijamba, lati eyi ti ko si ọkan ti o ni idaabobo. Laipe, ọpọlọpọ awọn tọkọtaya ni a ṣe iṣeduro lati ṣe iṣiro ṣaaju ki iṣeto ero, paapa ti o ba jẹ pe ewu nla ti iṣan Patau tabi awọn ajeji aiṣedeede chromosomal ko ni ipilẹ. Ilana yii ṣe iwadi iṣiro awọn chromosomes ti obirin ati ọkunrin kan, o han awọn iyatọ ti o yatọ. Ni o kere ju, nitori iwadi ti iyọ ti awọn obi, o ṣee ṣe lati ṣe asọtẹlẹ boya o jẹ iṣeeṣe ti ẹya apẹrẹ ti itọju.
Gẹgẹbi ọpọlọpọ awọn ajeji aiṣedede ti chromosomal, arun ti a ṣe ayẹwo ni ọpọlọpọ igba waye ni awọn ọmọde ti awọn obirin ti o dagba ju ọdun 35-45 lọ. Nitorina, ni kutukutu oyun ni a ti kọwe ti o ba ni ewu nla ti iṣoro Patau, amniocentesis jẹ iwadi ti awọn ọmọ inu oyun nitori pe awọn abawọn jiini wa. Iru iṣiro yii ni a ṣe nipasẹ ọna idẹkuro ti sisun ti iṣan ati gbigba ti omi ito pẹlu ẹmu ti awọn ọmọ inu oyun ti inu oyun naa.
Aisan ti Patau - ipo iṣẹlẹ ti iṣẹlẹ
Awọn karyotype, ti iwa ti iṣọn Patau, ni o ni igbasilẹ ni ẹẹkan fun gbogbo awọn ọmọ-ọmọ 7-14 ẹgbẹ ti a bi laaye. Awọn iṣẹlẹ ni awọn ọmọdekunrin ati awọn ọmọbirin jẹ kanna. Ni afikun, awọn oyun pẹlu iyatọ bẹ ni inu oyun naa jẹ ti ẹgbẹ ni ewu ti o ni ewu tabi fifun. Ni 75% awọn iṣẹlẹ, awọn obi ti awọn ọmọde pẹlu ayẹwo yii ko ni awọn ajeji aiṣedede ti chromosomal, awọn akoko ti o ku ni o ni nkan ṣe pẹlu ifosiwewe-ara-nitori gbigbe awọn nọmba ti awọn ọmọ-ara ẹni ti a ti pinpin 13 lati ọdọ ọkan ninu awọn obi.
Aisan Patau - awọn okunfa ti
Awọn iru ailera ti kii ṣe ailewu kii ko ni awọn idi ti o ni ibẹrẹ, iwadi ti awọn nkan ti o nwaye ti o nilo iwadi iwadi. Lati ọjọ, a ko ti fi idi mulẹ mulẹ gangan ni akoko ti ikuna ba waye - nigba ti o ba ni awọn sẹẹli ti awọn obirin tabi nigba ti o ba npọ si zygote. O gbagbọ pe ilọsiwaju chromosome n mu ki o nira lati ka iṣan nipasẹ awọn sẹẹli, eyiti o di idiwọ si ifilelẹ deede ti awọn tissu, ṣiṣe aseyori ati akoko ti idagbasoke ati idagbasoke wọn.
Awọn onimo ijinle sayensi daba pe idi ti iṣoro Patau le ni nkan ṣe pẹlu awọn idiwọn bẹ:
- ifihan si isọmọ itọnisọna;
- awọn ipalara ti o niiṣe;
- arun aisan;
- ipo ailewu ti ko dara;
- awọn iwa buburu ti iya.
Aisan Patau - awọn ami
Ni awọn igba miiran, nigbati kii ṣe nọmba nikan ninu awọn ara ti o wa ni ara, a ko ṣe akiyesi pupọ ati pe kii ṣe kiakia awọn aami aiṣedede ti wa ni šakiyesi, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn iyapa ni o ṣe pataki. Pẹlupẹlu, ni afikun si awọn abawọn ita ti a le rii ninu fọto, Prom jẹ ẹya ailera ti awọn ara inu. Ọpọlọpọ awọn iyatọ wa ni irreversible.
Jẹ ki a ṣe akosile ohun ti awọn aami-ami ti iṣọnisan Patau jẹ:
1. Asopọ pẹlu eto aifọkanbalẹ:
- dinku iwọn didun;
- ti o ṣẹ si iṣelọpọ ti ikẹkọ cerebral;
- Iyatọ ti idagbasoke ilọsiwaju;
- dena idagbasoke idagbasoke ọkọ;
- aibirin ti o ni ailera;
- aini iran;
- àkójọpọ;
- opopona iṣan ara eegun;
- microphthalmia;
- detachment ti retina.
2. Egungun-ara-ara, awọn ohun ajeji ara:
- kukuru kuru;
- apẹrẹ ti ko tọ ti awọn akọọlẹ;
- deformation ti ẹsẹ;
- odaran ọmọ inu oyun;
- isansa ti ara ati irun;
- niwaju awọn ika ọwọ ti ko ni ọwọ tabi ọwọ ati ese tabi awọn ọmu;
- ipo ti o ni fọọmu;
- imun omi ti oorun;
- ikoko logun ;
- cleft ori .
3. Awọn aami aiṣan ti awọn ẹiyẹ ailera:
- cysts ninu iyẹfun cortical ti awọn kidinrin;
- bifurcation ti awọn ureters;
- awọn ailera ti awọn ibaraẹnisọrọ.
4. Awọn abuda miiran:
- awọn abawọn ti awọn mejeeji inu-ọkan-ọkan;
- imukuro awọn ohun-elo nla;
- awọn aiṣan ti ẹda homonu;
- gbigbepo ti oronro;
- aiyipada ti ko ni inu;
- afikun sibẹ, bbl
Aisan ti Patau - awọn ọna aisan
Lẹhin ibimọ ọmọ, ayẹwo ti Prom ká syndrome ko mu eyikeyi awọn iṣoro nipasẹ wiwo wiwo. Lati jẹrisi okunfa naa, a ṣe idanwo ẹjẹ lati ṣe iwari genotype ti Patau Syndrome, olutirasandi. Atilẹyin ti iṣan ni a tun ṣe ni awọn igba ti iku ọmọ ikoko, eyiti o jẹ ki o ṣee ṣe lati wa iru arun naa, lati mọ boya o jẹ ohun ti o jogun (pataki fun ilọsiwaju awọn ọmọde).
Aisan Syndrome - idanwo
O ṣe pataki pupọ lati mọ ni akoko ti akoko kan iyipada ni ipele tete ti oyun, eyi ti a le ṣe ni iwọn ni opin igba akọkọ akọkọ. Ṣaaju ki o to bi Tromomy 13 chromosome le ṣee wa ri nipasẹ ayẹwo ẹyin lati inu omi inu omi inu omi (omi tutu) ti a gba lakoko amniocentesis tabi lati awọn sẹẹli ti a gba nipasẹ chopion biopsy.
A ṣe ayẹwo igbeyewo ti ara ẹni nigba ti awọn obi ba wa ni ewu lati ṣe idagbasoke ẹya-ara ti o jẹ ki hereditary ati ni wiwa alaye ti a ti sọ nipa awọn ọmọ inu oyun naa. Ni awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi, awọn ọna ti awọn ohun elo imudaniloju ni a lo fun idi ti ṣe ayẹwo itọsọna ọna atunṣe polymerase ti o pọju:
- lati ọsẹ kẹjọ si idajọ - mu iwọn kekere ti chorion (ọmọ inu oyun);
- lati ọsẹ 14-18 - asayan ti omi inu amniotic ti o ni awọn sẹẹli ọmọ inu oyun nipasẹ ogiri iwaju ti peritoneum;
- lẹhin ọsẹ 20 - idapọ ti ohun-elo ẹjẹ ti okun waya.
Ọdun Aisan lori olutirasandi
Bẹrẹ pẹlu ọsẹ kejila ti oyun, awọn abawọn idagbasoke ni inu oyun le ṣee wa-ri nipasẹ okunfa olutirasandi. Aisan ti Patau jẹ ẹya nipasẹ awọn aami aisan wọnyi:
- polyhydramnios ninu awọn aboyun ;
- ori kekere aiṣedede ninu inu oyun;
- afikun ika lori ọwọ;
- thickening ti agbegbe kola;
- igbohunsafẹfẹ ti awọn irọra, bbl
Itọju ti iṣọn Patau
Laanu, eyi le dun, ṣugbọn awọn ọmọde ti iṣoro Patau jẹ aisan ailopin, nitori wọn ko ni aisan. ko ṣeeṣe lati ṣe atunṣe awọn ohun ajeji ti o wa ni chromosomal. Patau Patau tumo si ijinle ti aifọwọyi, ailera pipe. Awọn obi ti o ti pinnu lati bi ọmọ kan pẹlu iru awọn ohun ajeji bẹẹ ni a gbọdọ pinnu pe oun yoo nilo abojuto ati itọju nigbagbogbo. Awọn iṣiro oogun ati itọju ailera ni a le ṣe lati ṣe atunṣe awọn iṣẹ ti awọn ọna šiše ati awọn ara ti o ni pataki, iṣẹ abẹ filati, idena fun awọn àkóràn ati awọn inflammations.
Aisan ti Patau - asọtẹlẹ
Fun awọn ọmọ ti a ni ayẹwo pẹlu iṣọn Patau, igbesi aye ni ọpọlọpọ awọn igba ko koja ọdun kan. Nigbagbogbo awọn ọmọ ikoko bẹẹ ni o ku si iku ni awọn ọsẹ akọkọ tabi awọn osu lẹhin ibimọ. Kere ju 15% awọn ọmọde n gbe si ọdun marun, ati ni awọn orilẹ-ede ti o ni idagbasoke ti o ni ipele giga ti eto itoju ilera, nipa 2% awọn alaisan ti o ku si ọdun mẹwa. Ni idi eyi, paapaa awọn alaisan ti ko ni awọn ibajẹ ti ibajẹ-nla, kii ko le ṣe ara wọn ni ara wọn ati itoju ara wọn.