Ẹkọ karyotype ninu eda eniyan jẹ apapo awọn ami ti o ṣeto ti o wa ni chromosomal. Ẹsẹ-ara eniyan kan jẹ 46, 22 ninu wọn jẹ autosomes ati awọn meji ti awọn ibaraẹnisọrọ abo. Lati mọ karyotype eda eniyan, a lo awọn sẹẹli rẹ, fifun wọn pẹlu awọn didun, fifi aworan ati ayẹwo awọn chromosomes nipasẹ microscopy. Ni akoko kanna, nọmba ti awọn chromosomes, awọn titobi ati awọn ẹya ara korira ti wa ni iwadi. Nọmba awọn arun chromosomal ni a le ṣe ayẹwo nipasẹ iyipada ninu nọmba awọn chromosomes (paapaa awọn chromosomes ti ibalopo), tabi nipasẹ eyikeyi intrachromosomal ati awọn atunṣe interchromosomal.
Bawo ni a ṣe le karyotyping ti inu oyun naa?
Paryatal karyotyping ti oyun naa jẹ pataki fun ayẹwo ti awọn arun chromosomal. Fun eyi, a nilo awọn ẹyin ọmọ inu oyun: chorion villi tabi omi ito.
Ayẹwo pipe tabi apakan kan ti a le ṣe ni karyotype ọmọ inu oyun naa. Ni iwadi ni kikun, gbogbo awọn chromosomes ti inu oyun ni a ṣe ayẹwo, ṣugbọn akoko iwadi jẹ igba pipẹ - ọjọ 14. Ati pẹlu iwadi ti o ni iyọọda fun ọjọ meje, nikan awọn chromosomes, awọn iṣoro ninu eyi ti o ṣe afihan awọn arun jiini ( Down Syndrome , Patau tabi Edwards). Maa o jẹ 21, 13, 18 awọn orisii awọn chromosomes ati awọn chromosomesẹ awọn obirin.
Iwadi nipa awọn ibaraẹnisọrọ abo
Ọpọlọpọ awọn obi fẹ lati mọ iwa ti ọmọ naa ki o to ibimọ, ati pe olutirasita kii ṣe afihan eyi nigbagbogbo, ṣugbọn karyotyping pinnu ibalopo naa ni otitọ. Ṣugbọn karyotyping pẹlu iwadi ti ibaraẹnisọrọ chromosomes ko ṣee ṣe ni gbogbo fun eyi. Deede fifa ọmọ inu oyun 46 Oṣuwọn ọdun mẹẹdogun jẹ ẹtan ti ọmọbirin, ṣugbọn ti X-chromosome jẹ diẹ ẹ sii ju meji (julọ igba 3 jẹ trisomy X, tabi diẹ ẹ sii ju 3 jẹ polysomy X), lẹhinna eyi ni ewu ipalara ti opolo, psychosis. Ṣugbọn monosomy X (ọkan X-chromosome) jẹ apẹrẹ ti sopọ Shershevsky-Turner.
Ikọṣe deede ọmọ inu oyun ti 46 XY jẹ apẹrẹ ti ọmọkunrin kan. Ṣugbọn ọmọ kan ti o ni itọju ti XXU (polysomy ti X-chromosome ninu awọn ọkunrin) yoo wa pẹlu bi iṣọn Klinefelter, ati ọmọde kan pẹlu polysomy lori Y-chromosome yoo ni idagbasoke to pọ, diẹ ninu awọn idojukọ ero ati ikun si ilọsiwaju.
Awọn itọkasi fun iṣiro ti oyun
Awọn itọkasi fun prenatal karyotyping ni:
- ọjọ ori ti awọn obi dagba ju 35 lọ, ibasepo ẹjẹ wọn;
- ninu ẹbi yii awọn ọmọde ti o ni awọn aiṣedede tabi awọn iyayun ti a ti ni tio tutun ti awọn ọmọde pẹlu awọn idibajẹ, awọn aiṣedede ti ko ni aifọwọyi, idilọwọ ti oyun nitori idanimọ ti awọn ibajẹ idagbasoke oyun ti ko ni ibamu;
- awọn iṣẹ ipalara ti o npa ati awọn ẹbi awọn obi, awọn iwa buburu (irojẹ ti oògùn tabi ọti-lile);
- arun ti o gbogun ni akọkọ akọkọ osu ti oyun;
- awọn ifura ti awọn arun inu ọkan pẹlu imọran olutirasandi ni 1 ati 2 ọdun mẹta ti oyun.