Àrùn Gaucher

Àrùn Gaucher jẹ arun ti o ni ailera, eyiti o fa si idibajẹ ni awọn ara ti o ni pato (pataki ninu ẹdọ, Ọlọ ati egungun egungun) ti awọn ohun idogo pupọ. Fun igba akọkọ a ti mọ arun yi ti o si ṣe apejuwe nipasẹ oniṣẹ Faranse Philip Gaucher ni 1882. O wa awọn sẹẹli pato ninu awọn alaisan pẹlu eruku ti a tobi, ninu eyiti a kojọpọ awọn ọmọ ti ko ni iṣiro. Lẹhinna, awọn sẹẹli bẹ bẹrẹ si pe ni awọn Gaucher ẹyin, ati arun na, ni atẹle, Aisan Gaucher.

Lysosomal ibi ipamọ

Awọn arun Lysosomal (awọn arun ti ikojọpọ ti lipids) jẹ orukọ ti o wọpọ fun nọmba kan ti awọn arun hereditary ti o ni nkan ṣe pẹlu idalọwọduro ti ikọkọ intracellular ti awọn oludoti. Nitori awọn abawọn ati aipe diẹ ninu awọn enzymu kan, awọn oriṣiriṣi awọn lipids (fun apẹẹrẹ, glycogen, glycosaminoglycans) ko pin ati pe a ko yọ kuro ninu ara, ṣugbọn npọ sinu awọn sẹẹli.

Awọn aisan Lysosomal jẹ gidigidi toje. Nitorina, ohun ti o wọpọ julọ - Gaucher arun, waye pẹlu iwọn apapọ ti 1: 40000. Iwọnbawọn ni a fun ni apapọ nitori pe arun naa jẹ ijẹmọdede ni awọn ọna ti abọọmọ autosomal ati ninu awọn ẹgbẹ ti o ni ẹẹhin ti o le waye titi di igba 30 ni igbagbogbo.

Ifarahan ti Arun Gaucher

Aisan yii nfa nipasẹ abawọn ninu ọwọn ti o ni idiyele fun iyasọtọ ti beta-glucocerebrosidase, enzymu kan ti o nmu ifunmọ ti awọn ara kan (glucocerebrosides). Ni awọn eniyan ti o ni arun yii, eruku imulo ti ko yẹ ko to, nitori awọn ọmu ko pin, ṣugbọn pejọpọ ninu awọn sẹẹli naa.

Orisirisi mẹta ti Arun Gaucher wa:

1. Ọkọ akọkọ. Fọọmu ti o nwaye julọ ati igbagbogbo. Ti iṣe nipasẹ ilosoke irora ti ko ni irora, ni ilosoke kekere ninu ẹdọ. Eto aifọkanbalẹ aifọwọyi ko ni ipa.
2. Orisi keji. Fọọmu ti n ṣẹlẹ ti ko ni aiṣe pupọ. O ṣe afihan ara rẹ nigbagbogbo ni ibẹrẹ ikoko ati julọ nigbagbogbo nyorisi iku.
3. Orisi kẹta. Orilẹ-ede ti o ni imọran. Ti a ṣe ayẹwo ni deede ni ọjọ ori ọdun meji si mẹrin. Awọn egbo ti eto hematopoietiki (ọra inu egungun) ati awọn ọgbẹ ti aifọwọyi ti eto aifọkanbalẹ wa.

Awọn aami aisan ti Gaucher Arun

Nigbati aisan naa, awọn awọ Gaucher maa n dagba sii ni awọn ara ti. Ni akọkọ, itọju asymptomatic ni o wa, lẹhinna ẹdọ, awọn irora wa ninu awọn egungun. Ni akoko pupọ, idagbasoke ti ẹjẹ , thrombocytopenia, ẹjẹ alaiṣanjẹ ṣeeṣe. Ni iwọn 2 ati mẹta ti aisan, ọpọlọ ati aifọkanbalẹ eto ni gbogbo nkan. Ni iru 3, ọkan ninu awọn aami ti o han julọ ti ibajẹ si aifọkanbalẹ jẹ ipalara ti awọn agbeka oju.

Ifọkansi ti Arun Gaucher

Aisan ayẹwo Gaucher le jẹ ayẹwo nipasẹ imọran molikini ti glucocerebrosidase gene. Sibẹsibẹ, ọna yii jẹ iyasilẹ gidigidi ati gbowolori, nitorina o wa ni abayọ si awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki, nigbati ayẹwo ti arun na nira. Ni ọpọlọpọ igba, a ṣe ayẹwo ti o ṣee ṣe nigbati a ba ri awọn sẹẹli Gaucher ni idapọ inu ọra inu egungun tabi fifun ti o tobi ni igba kan biopsy. Radiography ti egungun le tun lo lati ṣe idanimọ awọn ailera ti o niiṣe pẹlu ibajẹ egungun egungun.

Itoju ti Arun Gaucher

Lati ọjọ, ọna kan ti o munadoko ti atọju arun na - ọna itọju aiṣedede pẹlu imiglucerase, oògùn kan ti o rọpo ọmu ti o padanu ni ara. O ṣe iranlọwọ lati dinku tabi dabaru awọn ipa ti ibajẹ ti ara eniyan, mu pada deede iṣelọpọ agbara. Awọn oloro ti nwaye O nilo lati wa ni igbadun nigbagbogbo, ṣugbọn ni iru ọdun mẹta ati mẹta ni wọn ṣe doko. Ni ọran buburu ti aisan (iru 2) nikan ni itọju ailera ti a lo. Pẹlupẹlu, pẹlu awọn ọgbẹ ti o lagbara ti awọn ara ti inu, yiyọ ti ọlọlọ , isun-inu ọra inu egungun le ṣee ṣe.

Ilọsẹ ti egungun egungun tabi awọn ẹyin sẹẹli n tọka si itọju ailera ti o dara julọ pẹlu iye to gaye ti o ga julọ ati lilo nikan bi abawọn to koja bi awọn ọna itọju miiran ko ba wulo.