Ayunisan Turner tabi Tii Turner-Shereshevsky jẹ arun jiini ti o niiṣe ti o jẹ abajade ti anomaly ti awọn X-chromosomes ati ki o waye nikan ninu awọn obirin. Awọn ẹri mẹta ti awọn ami-ẹda yi ni ibamu si Shershevsky pẹlu infantilism ti ibalopo, awọ ti iṣan ti o nipọn lori ọrùn ati idibajẹ ti awọn igungun ọgbon. Awọn obinrin ti o jiya lati inu iṣọ ti Turner maa n ni iriri ipalara ati infertility .
Ọdun Ẹjẹ Shereshevsky-Turner - idi
Gẹgẹbi ofin, ipilẹ Y-chromosome ti ọkunrin kan ni 46 (awọn oriṣi meji) ti awọn chromosomes. Ninu awọn wọnyi, paṣipaarọ kan ni awọn chromosomes ti ibalopo (XX ninu awọn obirin tabi XY ninu awọn ọkunrin). Ninu ọran ti Syndrome Turner, ọkan ninu awọn ẹgbẹ X-chromosome ti wa ni sonu patapata tabi ti bajẹ. Ohun ti gangan ni idi ti anomaly jiini ti o fa ki iṣan ti Turner ko ni idasilẹ, niwon biotilejepe arun na han ara rẹ ni ipele ti fifẹ ọmọ inu oyun, kii ṣe ipinnu.
Awọn ifarahan ti iṣaisan naa ni a fi idi mulẹ nipasẹ igbeyewo ti karyotype, eyini ni, itumọ ti titobi jiini ti awọn chromosomes. Awọn ohun ajeji ti o wa ni chromosomal wọnyi le šakiyesi:
- Karyotype kilasi fun iwọn iṣan Turner jẹ 45X, eyini ni, isinmi pipe ti X-chromosome kan. A ṣe akiyesi karyotype ni diẹ sii ju 50% ti awọn alaisan, ati ninu 80% awọn iṣẹlẹ ko si kositọmu X chromosome.
- Mosiki - eyini ni, ibajẹ awọn agbegbe ti ọkan tabi diẹ ẹ sii chromosomes ni iru mosaic.
- Imuduro ti eto ọkan ninu awọn chromosomes X: X-chromosome X-annular, isonu ti chromosome ti kukuru tabi apa gun.
Sareshevsky-Turner aisan - awọn aisan
Nigbagbogbo idaduro ni idagbasoke ti ara jẹ akiyesi paapaa ni ibimọ - eyi ni irẹwọn kekere ati iwuwo ọmọ, o tun ṣee ṣe lati ṣe idibajẹ awọn ipara ẹsẹ (ti wọn wa ni inu), fifun ẹsẹ ati awọn ọpẹ, ati pe ara ti o wa ni ibiti o wa ni ọrun.
Ti a ko ba ayẹwo ayẹwo ti Turner laipe lẹhin ibimọ, lẹhinna nigbamii o farahan ara rẹ ni awọn ami ti awọn ami atẹle wọnyi:
- ilọsiwaju idagbasoke, maa n ni idagba idagba silẹ ni mimu lẹhin ọdun mẹta;
- chamfered da sile fagii;
- kukuru jakejado gbooro, nigbagbogbo pẹlu awọn alawọy pade;
- laini kekere ti idagbasoke irun ni agbegbe iṣalaye;
- fọọmu ti o tobi pẹlu eroja pupọ, nigbakugba awọn ori omuba dibajẹ;
- iṣoro ati apẹrẹ ti o yatọ si ti auricle, aisan ikun ni igbagbogbo;
- idaduro ni ilọsiwaju;
- ọmu ti o ti wa ni abẹ igbala (nipa ọdun 13);
- isanku ti awọn igbimọ akoko.
O to 90% ti awọn ọmọbirin pẹlu iṣọ ti Turner ni ile-ọmọ kan ati awọn ovaries ti wa ni abẹ inu rẹ, ati pe wọn jẹ aibikita ani pẹlu itọju akoko ati iṣesi itọju hormonal ti o ṣe iranlọwọ fun imukuro awọn idaduro ni idagbasoke ti ara.
Awọn idaduro ni idagbasoke ọgbọn jẹ nigbagbogbo ko ṣe akiyesi, biotilejepe iṣọn ailera ailewu ṣee ṣe ati, ninu awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki, awọn iṣoro kan ti o ni nkan ṣe pẹlu imọ-mọnamọna gangan ti o nilo irọrun sii.
Sareshevsky-Turner iṣaisan - itọju
Ikọju pataki ti itọju ni iwaju iṣọ pọ ti Turner ni lati rii daju pe idagbasoke deede ati ipari-akoko ti ọmọbirin naa . Ni igba akọkọ ti a ti ri arun na ati itọju naa ti bẹrẹ, awọn oṣuwọn diẹ sii fun idagbasoke deede ti alaisan.
Fun eyi, akọkọ, itọju ailera ti a lo, ati pẹlu akoko alade, oyun obirin, estrogens, ti wa ni afikun si.
Lẹhin ti ilọsiwaju lọpọlọpọ, iṣeduro iṣoro ti homonu idapo tabi isrogen ati prorapyin itọju ailera ti ṣe.
Biotilẹjẹpe o daju pe lakoko awọn alaisan ailera le dagbasoke deede ati ki o ṣe igbesi aye afẹfẹ deede, wọn jẹ julọ laisi eso. Agbara lati bi ọmọ kan pẹlu lilo itọju ailera wa nikan ni 10% ti awọn obinrin ti o ni iyọnu lati inu Syndrome syndrome, lẹhinna pẹlu apẹrẹ kan ninu iru mosaic.