Ninu àpilẹkọ yii, a yoo sọrọ nipa trisomy 18, ti a tun pe ni ailera Edwards.
Bawo ni a ṣe le rii trisomy lori chromosome 18?
Lati ri iyatọ bẹ ni idagbasoke ọmọde ni ipele pupọ, bi trisomy 18, le ṣee ṣe nipasẹ ṣiṣe ayẹwo ni ọsẹ 12-13 ati ọsẹ kẹjọ si ọsẹ mẹẹdogun si 18 (o ṣe pe ọjọ ti gbe lọ si ọsẹ 1). O ni idanwo ayẹwo biochemical ati olutirasandi.
Ewu ti ọmọ kan ti o ni trisomy 18 ninu ọmọ naa fun iyapa ti o dinku lati iye deede ti homonu free-hormone b-hCG (chorionic gonadotropin) ti pinnu. Fun ọsẹ kọọkan, olufihan naa yatọ. Nitorina, lati gba idahun otitọ julọ, o nilo lati mọ akoko gangan ti oyun rẹ. O le fojusi lori awọn igbesilẹ wọnyi:
Ni awọn ọjọ diẹ lẹhin idanwo naa, iwọ yoo gba abajade nibi ti ao ti tọka rẹ, kini iṣeeṣe rẹ ti nini trisomy 18 ati diẹ ninu awọn ohun ajeji miiran ninu ọmọ inu oyun naa. Wọn le jẹ kekere, deede tabi giga. Ṣugbọn eyi kii ṣe okunfa to ṣe pataki, niwon awọn iṣiro ti o ṣeeṣe aiṣedeede ti a ti gba.
Ni ewu ti o pọ si, o yẹ ki o ṣapọ si onimọran kan ti o ni imọran ti o ṣe iwadi diẹ sii lati pinnu boya o wa tabi kii ṣe awọn iyatọ ninu ṣeto awọn chromosomes.
Awọn aami-ara ti trisomy 18
Nitori otitọ pe ibojuwo jẹ iṣiro-owo ati nigbagbogbo nfun abajade aṣiṣe, kii ṣe gbogbo awọn aboyun abo. Lẹhinna o wa niwaju idaamu Edwards ninu ọmọ kan le ni ipinnu nipasẹ awọn ami ita gbangba:
- Iye akoko ti oyun naa ti pọ (ọsẹ 42), nigba ti a ṣe ayẹwo ayẹwo iṣẹ oyun kekere ati polyhydramnios.
- Ni ibimọ, ọmọ naa ni iwuwo ara (2-2.5 kg), apẹrẹ ori ti o yatọ (dolichocephalic), oju ti oju ti koju (iwaju iwaju, awọn oju oju oju kekere ati kekere ẹnu), o si tẹ ọwọ ati awọn ika ọwọ.
- Awọn idibajẹ ti awọn ara ati awọn ẹya ara ti awọn ara inu (paapaa okan) ni a nṣe akiyesi.
- Niwon awọn ọmọde ti o ni trisomy 18 ni awọn ajeji ailera ti ara, ti wọn gbe nikan fun igba diẹ (lẹhin ọdun mẹwa ọdun mẹwa ninu wọn wa).